Inherited erythrocytic pyruvate kinase (PK) deficiency is an autosomal recessive hemolytic disorder described in dogs and cats. Pyruvate kinase is one of two key-regulatory enzymes in the anaerobic glycolytic pathway, and its deficiency causes premature destruction of the ATP-depleted red cells. This case study reports the clinical and laboratory findings in a West Highland White Terrier (WHWT) dog with a life-long history of weakness and exercise intolerance from Brazil. The dog was found to have persistently profound pallor, a highly regenerative hemolytic anemia and osteosclerosis. PK deficiency was confirmed by a breed-specific DNA test for the previously described 6 bp insertion at 3' end of exon 10 in red blood cell (RBC) R- PK gene sequence. The dog was euthanized at 20 months of age due to the deterioration of its clinical condition including anemia and blood incompatibility. Other PK-deficient WHWTs have lived as long as 9 years. Hereditary red cell defects are important differential diagnoses for chronic hemolytic anemias in younger animals after excluding immune-mediated and infectious causes. Furthermore, purebred dogs for which DNA tests for hereditary diseases are available should be screened prior to breeding in order to limit the spread of the mutant allele and to avoid future production of PK-deficient animals.

La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es un desorden hemolítico autosómico recesivo descrito en perros y gatos. La piruvato quinasa es una de las enzimas regulatorias esenciales de la glicólisis anaeróbica, la deficiencia de esta enzima causa una destrucción prematura de los eritrocitos. El presente es un estudio de caso y relata los hallazgos clínicos y paraclínicos en un perro brasileño de la raza West Highland White Terrier (WHWT) con historia de debilidad e intolerancia al ejercicio. El paciente presentaba mucosas pálidas, anemia hemolítica bastante regenerativa y osteoclerosis. La deficiencia de PK fue confirmada a través de una prueba de ADN raza específica para la inserción 6bp en el extremo 3' del exón 10 de la secuencia del gen de la piruvato quinasa eritrocitaria (R-PK) como fue descrito. Al perro se le practicó eutanasia a los 20 meses de edad debido al deterioro de su estado clínico, el cual incluyó anemia e incompatibilidad sanguínea. En otros casos descritos en perros de la raza WHWT con esta deficiencia, existen relatos hasta de nueve años de sobrevivencia. Los defectos hereditarios deben ser objeto de diagnóstico diferencial importante en casos de anemias hemolíticas crónicas en animales jóvenes después de la exclusión diagnóstica de disturbios inmunomediados y causas infecciosas. Adicionalmente, perros de razas puras para las cuales la prueba de ADN está disponible para enfermedades hereditarias deben ser evaluados antes de la edad reproductiva para limitar la diseminación del alelo mutante y la generación futura de animales deficientes.

Esse trabalho foi realizado em granjas de frangos de corte localizadas no estado do Paraná (sul do Brasil). Foram consideradas 450 granjas, perfazendo uma população total de 4,5 milhões de frangos em um período de 6 meses, durante o qual foram registradas a mortalidade total e as mortes devidas a síndromes metabólicas relacionadas com síndrome ascítica e síndrome de morte súbita, entre a 1ª e a 7ª semana de vida. A mortalidade total foi de 4,8%. Desse total, 12,9% foram registrados como mortos compatíveis com síndrome ascítica e 26,4% compatíveis com síndrome de morte súbita. O pico de mortalidade esteve na 5ª semana de idade para a síndrome ascítica e na 6ª semana para a síndrome de morte súbita. Discute-se que a síndrome de morte súbita pode estar incluindo morte súbita por stress calórico. Os perfis bioquímicos do soro sangüíneo mostraram que aves acometidas por sinais compatíveis com síndrome de morte súbita se caracterizaram por hiperproteinemia, hiperlipidemia, aumentos de ácido úrico, fósforo e magnésio. Nesse caso, o perfil revelou também um choque hipovolémico, além de acidose metabólica e distúrbios no metabolismo dos lipídios. O perfil dos frangos acometidos por sinais compatíveis com síndrome ascítica mostrou depressão do metabolismo energético, evidenciado por diminuição dos níveis de glicose, colesterol e triglicerídeos, além de hipoproteinemia e hipocalcemia.

This work was performed in broiler farms located in the Paraná State (southern Brazil). 450 farms with a total population of 4,5 millions was considered during 6 months, registering total mortality and deaths compatible to be caused by ascitic syndrome and sudden death syndrome in broilers between 1 and 7 weeks of age. Total mortality was 4,8% from which 12,9% was registered as caused by ascitic syndrome and 26,4% by sudden death syndrome. Mortality peaks occured at 5th and 6th weeks of age, respectively for ascitic syndrome and sudden death syndrome. The latter value could include no specific syndrome of sudden death due to caloric stress. The profile values of dead animals showed that sudden death syndrome is characterized by hyperproteinemia, hyperlipidemia, increments of uric acid, phosphorus and magnesium levels. The profile also reveals a hypovolemic shock, metabolic acidosis and disturbance in the lipid metabolism. The biochemical profile of animals dead by ascitis syndrome showed depression of energetic metabolism, evidenced by a decrease in the levels of glucose, cholesterol and triglycerides, hypoproteinemia and hypocalcemia.